زکریا چکاپ

سیستیک فیبروزیس(فیبروز کیستیک)

سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی است که در آن ریه‌ها و سیستم گوارشی می‌توانند با یک مخاط چسبنده غلیظ مسدود شوند و می‌تواند مشکلاتی در تنفس و هضم غذا از سنین پایین ایجاد کند. در طول سالیان ریه‌ها به شکل فزاینده‌ای آسیب می‌بینند و ممکن است در نهایت نتوانند عملکرد مناسبی داشته باشند، چندین درمان‌ برای کاهش مشکلات ایجاد شده توسط این بیماری موجود هستند اما متاسفانه امید به زندگی متوسط برای افراد مبتلا به این بیماری پایین است.

علائم سیستیک فیبروزیس

علائم سیستیک فیبروزیس معمولا در اوایل کودکی نمود پیدا می‌کند اگر چه آن‌ها می‌توانند گاهی اوقات بلافاصله بعد از تولد مشاهده شوند و یا این که ممکن است تا دوره بزرگسالی واضح نباشند. برخی از علائم اصلی سیستیک فیبروزیس می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

عفونت‌های قفسه سینه مکرر و عود کننده

مشکل در وزن گیری و رشد

سرفه‌هایی با صداهای مرطوب و مکرر

اسهال

خس خس سینه و تنگی نفس

افراد با این بیماری ممکن است چندین بیماری مرتبط نیز داشته باشند از جمله آنها می‌توان به دیابت و استخوان‌های ضعیف و باریک(پوکی استخوان) و مشکلات کبدی اشاره کرد.

علل سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس به دلیل یک ژن اشتباه ایجاد می‌شود که کودک از هر دو والد خود به ارث می‌برد. این ژن اشتباه به این معناست که برخی از سلول‌ها نمی‌توانند نمک و آب را در طول دیواره سلولی به حرکت در بیاورند. این مسئله به همراه عفونت‌های مکرر می‌تواند باعث افزایش و تجمع مخاط چسبنده و غلیظ در مجاری بدن شود. برای این که یک کودک به سیستیک فیبروزیس مبتلا گردد بایستی 2 کپی از این ژن اشتباه را دریافت کند. یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. والدین معمولا خودشان این بیماری را ندارند زیرا تنها یک کپی از این ژن را دارند و عملکرد نرمالی دارند. اگر هر دو والدین این ژن اشتباه را داشته باشند 25 درصد این احتمال وجود دارد که هر کودکی که به دنیا می‌آورند، مبتلا به سیستیک فیبروزیس باشد.

غربالگری و آزمایش برای سیستیک فیبروزیس

در حال حاضر بیشتر موارد سیستیک فیبروزیس بلافاصله بعد از تولد از طریق آزمایش خون نوزاد تشخیص داده می‌شوند، این مسئله مستلزم جمع‌آوری قطره خون از پاشنه پای نوزاد و آزمایش آن برای ناهنجاری‌هایی است که می‌تواند نشان دهنده سیستیک فیبروزیس باشد، آزمایشات بیشتر برای تایید تشخیص الزامی هستند که از جمله آن‌ها می‌توان به این موارد اشاره کرد:

تست تعریق: اندازه گیری میزان نمک موجود در عرق، زیرا عرق هر فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس سطوح بالاتری از نرمال نمک دارد.

تست ژنتیکی: در آن نمونه‌ای از خون و یا بزاق برای ژن معیوب بررسی می‌شود که باعث ایجاد سیستیک فیبروزیس شده است.

این آزمایشات همچنین می‌توانند در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان با علائم سیستیک فیبروزیس انجام شود که قبلا غربالگری نشده‌اند.

اگر شما سابقه خانوادگی سیستیک فیبروزیس دارید می‌توانید این آزمایشات را انجام دهید تا مشخص شود آیا در خطر داشتن کودک مبتلا به این بیماری هستید یا نه زیرا بررسی می‌شود که آیا شما حامل ژن معیوب مسبب آن هستید یا خیر.

درمان‌ سیستیک فیبروزیس

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سیستیک فیبروزیس وجود ندارد اما چندین درمان‌ برای کمک به کنترل علائم این بیماری موجود می‌باشند که از عوارض بیشتر پیشگیری کرده و زندگی با این بیماری را ساده‌تر می‌نمایند. درمان‌های ممکن عبارت‌اند از:

آنتی‌بیوتیک برای پیشگیری و درمان عفونت‌های قفسه سینه

داروهایی برای رقیق‌تر کردن مخاط موجود در ریه و ساده‌تر کردن سرفه

داروهایی برای بازکردن مسیرهای هوایی و کاهش التهاب

تکنیک‌ها و تجهیزات ویژه به منظور کمک برای پاک کردن مخاط از ریه‌ها

داروهایی که به فرد کمک می‌کنند غذا را بهتر جذب کند.

دنبال کردن یک رژیم غذایی ویژه و استفاده از مکمل‌هایی برای پیشگیری از سوتغذیه.

اگر ریه‌ها به شدت آسیب ببینند، پیوند ریه ممکن است در نهایت الزامی باشد.

دورنما و پیش آگهی سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یک بیماری پیش‌رونده است و این مسئله به این معناست که در طول زمان بدتر می‌شود، در نهایت این بیماری می‌تواند در صورتی که یک عفونت جدی رخ دهد و یا این که ریه‌ها دیگر کار نکنند، کشنده باشد.

پیش آگهی سیستیک فیبروزیس به شکل قابل توجهی در سال‌های اخیر بهبود پیدا کرده است زیرا  در درمان بیماری پیشرفت‌هایی ایجاد شده است، اگر چه هنوز بیشتر افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس امید به زندگی پایین‌تری از سطح متوسط دارند. در حال حاضر در حدود نیمی از افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس می‌توانند از سن 40 سالگی عبور کنند، کودکان متولد با این بیماری در حال حاضر احتمالا می‌توانند بیشتر از این میزان زندگی کنند.

علائم سیستیک فیبروزیس

 سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث طیفی از بیماری‌ها شود، ریه‌ها و سیستم گوارشی نواحی اصلی تحت تاثیر محسوب می‌شوند.

علائم در اوایل دوره کودکی آغاز می‌شوند اما گاهی اوقات می‌توانند بعد از تولد بلافاصله مشخص گردند و گاهی تا زمان بزرگسالی قابل تشخیص نیستند، در حال حاضر سیستیک فیبروزیس معمولا قبل از بروز علائم تشخیص داده می‌شود و این کار از طریق تست‌های غربالگری بعد از تولد صورت می‌گیرد. 

مشکلات ریوی

سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث ایجاد یک مخاط چسبنده شود که ریه‌ها و مسیرهای هوایی را مسدود می‌کند و این مسئله می‌تواند موارد زیر را سبب شود:

عفونت‌های قفسه سینه عودکننده: این‌ عفونت ها به دلیل مخاط موجود در ریه رخ می‌دهند که یک زمینه رشد ایده‌آل برای باکتری‌ها را ایجاد می‌کند.

التهاب دائمی مسیرهای هوایی که می‌توانند باعث شوند آن ها به شکل غیرمعمولی بزرگ شوند(برونشکتازی).

افزایش سرفه

افزایش خس‌خس سینه و همچنین تنگی نفس

در طول زمان ریه‌ها ممکن است به طور فزاینده‌ای آسیب ببینند و ممکن است درنهایت عملکرد خود را از دست بدهند.

مشکلات سیستم گوارشی

این مخاط چسبنده می‌تواند بخشی از سیستم گوارشی را مسدود کند که می‌تواند در جریان خون روده و همچنین نحوه جذب و تجزیه مواد غذایی در آن‌جا تاثیر بگذارد. این مسئله می‌تواند مشکلات زیر را ایجاد کند:

انسداد جدی روده در چند روز اول زندگی(ایلئوس‌مکونیوم) که اغلب برای رفع این انسداد عمل جراحی الزامی می‌باشد.

زردی

اسهال و یا مدفوع حجیم و بدبو

مشکلاتی درباره وزن و رشد: این مسئله می‌تواند به این دلیل رخ دهد که بدن نمی‌تواند مواد مغذی را هضم و جذب نماید(سوتغذیه)

دیابت از اواخر دوره کودکی و اوایل بزرگسالی می‌تواند در صورتی رخ دهد که پانکراس شدیدا آسیب ببیند.

مشکلات دیگر

افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس ممکن است مشکلات دیگری را نیز تجربه کنند که از جمله آن‌ها می‌توان به این موارد اشاره کرد:

سینوزیت

پولیپ‌های بینی

استخوان‌های ضعیف و باریک(پوکی استخوان): این وضعیت می‌تواند در نتیجه عفونت‌های مکرر، رشد ضعیف و فقدان فعالیت فیزیکی و سوتغذیه رخ دهد.

تورم و درد در مفاصل(آرتریت و یا آرترالژی) از اواخر دوره کودکی

مشکلات باروری: بیشتر مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس نمی‌توانند به صورت طبیعی بچه‌دار شوند(اگرچه برخی از درمان‌های باروری ممکن است همچنان موثر باشد) زیرا لوله‌هایی که اسپرم را جابه‌جا می‌کنند نمی‌توانند به درستی شکل گیرند. خانم‌ها با این حال می‌توانند باردار شوند.

مشکلات کبدی ایجاد شده در اثر مجاری کوچک صفراوی در کبد ایجاد می‌شود که به دلیل مخاط مسدود شده‌اند.

نشت میزان کمی از ادرار به صورت خاص در حین سرفه‌های شدید(بی‌اختیاری استرسی)

علل سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس به دلیل یک ژن معیوب رخ می‌دهد که کودک آن را از هر دو والدین به ارث می‌برد، این ژن معیوب به این معناست که برخی از سلول‌ها نمی‌توانند نمک و آب را در طول دیواره سلولی به حرکت دربیاورند و این مسئله به همراه عفونت‌های مکرر می‌تواند باعث ازدیاد مخاط‌های چسبنده و غلیظ در مجاری بدن به خصوص ریه و سیستم گوراشی شود. این بیماری از زمان تولد وجود دارد و نمی‌توان آن را از فرد دیگری گرفت.

تشخیص سیستیک فیبروزیس

آزمایشاتی برای تشخیص سیستیک فیبروزیس در هر سنی موجود هستند، بیشتر موارد حالا بلافاصله بعد از تولد از طریق غربالگری نوزادان انجام می‌شود اما کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان با علائم سیستیک فیبروزیس که قبلا غربالگری نشده‌اند، می‌توانند آزمایش هایی برای تشخیص این بیماری انجام دهند.

آزمایش ها برای نشان دادن این که آیا شما حامل ژن معیوب مسئول سیستیک فیبروزیس هستید یا خیر ممکن است برای برخی از افراد توصیه شود.

غربالگری نوزاد

آزمایش خون نوزاد در حال حاضر برای نوزادان انجام می شود تا به تشخیص مشکلات در مراحل اولیه از جمله سیستیک فیبروزیس کمک شود، زمانی که کودک شما 5 تا 8 روزه است یک متخصص سلامت از پاشنه پای آن‌ها چند قطره خون می گیرد، این خون سپس به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا ناهنجاری‌هایی در آن مورد بررسی قرار گیرد که می‌تواند نشان دهنده سیستیک فیبروزیس نیز باشد.

شما بایستی نتایج را تا زمان 6 تا 8 روزگی کودک دریافت کنید.

نتایج غربالگری دقت 100 درصد ندارند در نتیجه آزمایشات بیشتری بایستی انجام شوند تا تشخیص تایید گردد. شما و شریک زندگی‌تان و تمام فرزندان دیگرتان نیز ممکن است تست شوید تا مشخص شود که آیا حامل ژن معیوب ایجاد کننده سیستیک فیبروزیس هستید یا خیر.

تایید تشخیص

آزمایشها برای تایید تشخیص در صورتی انجام می‌شوند که غربالگری نشان دهد که کودک شما مبتلا به سیستیک فیبروزیس است و یا این که پزشک شما فکر می‌کند که شما مبتلا به این بیماری هستید و قبلا غربالگری نشده‌اید. دو آزمایش اصلی می‌تواند برای تشخیص سیستیک فیبروزیس به کار رود:

آزمایش عرق: آزمایشی برای اندازه‌گیری میزان نمک در عرق زیرا عرق افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس سطوح بالاتری از نمک نسبت به نرمال را دارد.

آزمایش ژنتیک: که در آن نمونه خون و یا بزاق برای ژن معیوبی بررسی می‌شود که عامل سیستیک فیبروزیس است.

آزمایش عرق رایج‌تر است اگرچه آزمایش ژنتیک ممکن است در صورتی انجام شوند که جواب آزمایش عرق قاطع نباشند و به این ترتیب ژن خاص معیوبی شناسایی می‌شود که باعث ایجاد این بیماری شده است.

تست ناقل بودن

تست برای فهمیدن این موضوع که آیا شما حامل ژن معیوب ایجاد کننده سیستیک فیبروزیس هستید یا خیر، ممکن است در موارد زیر مفید باشد:

یک خویشاوند نزدیک شما مانند کودک، خواهر و برادر و یا والدینتان ناقل است.

خویشاوند نزدیک شما مبتلا به سیستیک فیبروزیس می‌باشد.

شریک زندگی شما حامل ژن سیستیک فیبروزیس است.

این مسئله می‌تواند با استفاده از آزمایش خون انجام شود و یا این که از یک مایع خاص برای مصرف دهانی استفاده شود تا نمونه سلول‌ها جمع‌آوری شود، این نمونه سپس به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا بررسی شود که آیا ژن معیوب در آن وجود دارد یا خیر. فهمیدن این که آیا شما ناقل ژن معیوب هستید یا خیر می‌تواند به این مسئله کمک کند که آیا در خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سیستیک فیبروزیس هستید یا خیر. مشاور ژنتیک نتایج آزمایش را برای شما توضیح می‌دهد و معانی و گزینه‌های موجود برای بارداری‌های آتی را با شما مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد.

درمان سیستیک فیبروزیس

در حال حاضر هیچ درمانی برای سیستیک فیبروزیس وجود ندارد اما می‌توان به کنترل علائم، پیشگیری و یا کاهش عوارض و یا ساده‌تر شدن زندگی با این بیماری کمک کند. فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس توسط تیمی از متخصصان درمانی در یک مرکز تخصصی تحت حمایت قرار می‌گیرد، یک برنامه درمانی ارائه می‌گردد که بر اساس نیازها و الزامات فردی می‌باشد.

طیفی از درمان‌ها می‌توانند مورد استفاده قرار بگیرند و گاهی اوقات درمان در بیمارستان ممکن است الزامی باشد. ویزیت‌های منظم پزشک برای نظارت بر بیماری نیز توصیه می‌شود. برخی از درمان‌های اصلی برای سیستیک فیبروزیس عبارت‌اند از:

دارو برای مشکلات ریوی

افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس ممکن است نیاز باشد تا داروهای مختلفی را برای درمان و پیشگیری از مشکلات ریوی استفاده کنند که  شامل داروهای خوراکی،  استنشاقی و تزریقی می‌باشند.

برخی از داروهای اصلی برای سیستیک فیبروزیس عبارت‌اند از:

آنتی‌بیوتیک‌ها برای پیشگیری و درمان عفونت‌های قفسه سینه

داروهایی برای رقیق کردن مخاط چسبنده ریه  مانند دورناز آلفا، محلول نمکی هیپرتونیک و پودر خشک مانیتول.

گشاد کننده نایژه برای بزرگ‌تر کردن مسیرهای هوایی و کمک به تنفس ساده‌تر.

داروهای استروئیدیی برای درمان پولیپ‌های بینی و کاهش رشد آن ها درون بینی

همچنین این نکته حائز اهمیت است که افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس از تمام واکسن‌های روتین به‌روز آگاه باشند و هر سال واکسن‌های لازم را دریافت کنند. 

تکنیک‌های پاک کردن مسیر هوایی

علاوه بر داروها، تکنیک‌های ویژه می‌توانند برای کمک به باز نگه‌داشتن ریه‌ها و مسیرهوایی کمک کنند. یک فیزیوتراپیست می‌تواند در این زمینه توضیحات لازم را ارائه دهد.

توصیه‌های رژیمی و غذایی

برای افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس دریافت مواد غذایی مناسب در کمک به آن‌ها برای رشد نرمال و توقف بیماری‌های مکرر از اهمیت زیادی برخوردار است. با این حال بیشتر افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس نمی‌توانند غذا را هضم کنند و مواد مغذی آن را در زمان کودکی از غذا جذب نمایند و گاهی این بیماری ممکن است باعث شود پانکراس در طول زمان آسیب ببیند و مشکلاتی را ایجاد کند.

متخصص تغذیه توصیه‌های لازم درباره این موضوع را ارائه می‌دهد که شما چه‌کار می‌توانید بکنید تا دچار سوتغذیه نشوید، آن‌ها ممکن است موارد زیر را پیشنهاد دهند:

استفاده از کپسول‌های آنزیم‌های هضم کننده با تمام وعده‌های غذایی و میان‌وعده‌ها به منظور کمک به هضم غذا. تعداد کپسول‌های مورد نیاز به غذاها بستگی دارد و در هر فردی متفاوت است.

دنبال کردن یک رژیم غذایی متوازن ویژه که کالری بالا(انرژی) چربی و پروتئین دارد.

استفاده از مکمل‌های ویتامین و مواد معدنی

پیوند ریه

در موارد شدید سیستیک فیبروزیس زمانی که ریه‌ها دیگر عملکرد مناسب را ندارند و تمام درمان‌های پزشکی دیگر بی‌فایده هستند، پیوند ریه ممکن است توصیه شود.

داروها و درمان‌ها برای مشکلات مربوطه

افراد مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس ممکن است مشکلات دیگری داشته باشند که از درمان سود می‌برند، به عنوان نمونه:

ورزش می‌تواند کمک کند استخوان‌ها و مفاصل سالم باشند و برای تمام افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس توصیه می‌شوند، معمولا هر ورزش و تمرینی خوب است اما اگر مطمئن نیستید که یک فعالیت خاص برای شما مناسبت هست یا خیر می‌توانید از فیزیوتراپیست خود مشاوره بگیرید.

داروهایی با عنوان بیس فسفونات می‌توانند به درمان استخوان‌های شکننده و ضعیف که می‌توانند در نتیجه سیستیک فیبروزیس در فردی که ویتامین D و کلسیم مناسب را از رژیم غذایی و یا مکمل‌ها دریافت نکرده است، کمک کنند.

انسولین و رژیم غذایی ویژه که می‌تواند به افراد مبتلا به دیابت حاصل از سیستیک فیبروزیس کمک کند سطح قند خون خود را کنترل نمایند.