زکریا چکاپ

دیستونی 

دیستونی اصطلاحی پزشکی  برای انواع اختلالات حرکتی است که سبب اسپاسم و انقباض عضلانی می گردد. اسپاسم و انقباضات ممکن است پایدار باشند یا گذرا باشند.

حرکات اکثرا تکراری هستند و سبب حالات غیرمعمول، ناجور و گاها دردناک می شوند. لرزش نیز می تواند مشخصه بعضی از انواع دیستونی باشد.

تصور بر این است که دیستونی یک بیماری عصبی است (که ناشی از مشکلات مهم مغز و سیستم عصبی است). اما، در خیلی از موارد، عملکردهای مغز مانند هوش ، حافظه و زبان بدون اشكال است.

انواع دیستونی 

دیستونی می تواند فقط روی یک عضله یا تعدادی از عضلات تأثیر گذارد. پنج نوع اصلی دیستونی وجود دارد:

دیستونی فوکال(كانونی) -  که یک ناحیه منفرد مانند دست یا چشم تحت تأثیر است. دیستونی گردنی ، بلفارواسپاسم (انقباض غیرطبیعی پلک) ، دیستونی حنجره و کرامپ رایتر همگی مثال هایی از دیستونی فوکال هستند. اگر فقط در طی فعالیت های خاص ، مانند نوشتن، تأثیر بگذارد ، به عنوان دیستونی مخصوص کار بیان می شود. 

دیستونی سگمنتال - دو یا چند ناحیه متصل بدن تحت تأثیر قرار می گیرند. 

دیستونی جمجمه (بلفارواسپاسم تحتانی صورت و فک یا زبان) یک نمونه است. 

دیستونی چند کانونی - دو یا چند منطقه از بدن که به یکدیگر متصل نیستند، مثل بازوی چپ و پای چپ ، تحت تأثیر هستند. 

دیستونی جنرالیزه - تنه و حداقل دو قسمت دیگر از بدن تحت تأثیر هستند. پاها ممکن است تحت تأثیر باشند یا نباشند.

همی دیستونی- یک طرف بدن تحت تأثیر قرار می گیرد. 90٪ موارد یا دیستونی گردن است (که بر روی عضلات گردن تأثیر می گذارد) یا بلفارواسپاسم. این هر دو دیستونی کانونی هستند که تمایل دارند در مراحل بعدی زندگی ایجاد گردند. آن ها عموما بدتر نمی شوند و سایر عضلات تحت تأثیر قرار نمی گیرند.

دلایل دیستونی 

علت دقیق چگونگی ایجاد دیستونی نامشخص است، اما گمان می رود که این مسئله به دلیل وجود مشکلی در قسمتی از مغز باشد که حرکات عضلات را کنترل می کند (بازال گانگلیا). 

اگر هیچ دلیل قابل شناسایی برای دیستونی پیدا نشود، یا اگر علتش ژنتیکی باشد، آن را دیستونی اولیه می نامند.

 دیستونی ثانویه زمانی است که دیستونی از علائم یک بیماری زمینه ای یا آسیب ناشی از آن باشد. دلایل شایع شامل سکته مغزی ، آسیب مغزی ، انسفالیت و پارکینسون می شود. 

تشخیص دیستونی 

دیستونی توسط متخصص تشخیص داده می شود و او علائم تیپیک را تشخیص می دهد. سپس نوع دیستونی براساس طبقه بندی نواحی بدن طبقه بندی می گردد.

در هنگام تشخیص دیستونی، مهم است تأیید شود که در شما دیستونی ثانویه وجود دارد، چون ممکن است نوع درمان مورد نیازتان را تغییر دهد.

اگر نشانه های روتین دیستونی کانونی دیررس دارید، ممکن است بررسی خاصی لازم نشود. اما، آزمایشات ممکن است لازم شوند تا تایید گردد که دیستونی ثانویه یا اولیه وجود دارد. این آزمايشات می توانند شامل اسکن مغز، تست خون یا ادرار و تست ژنتیک باشند.

درمان دیستونی 

هیچ درمانی برای دیستونی نداریم، اما این بیماری عموما می تواند به طور موثر کنترل گردد. درمان بسته به نوع دیستونی و ماهیت دقیق علائم متفاوت خواهد بود. با این وجود، چهار نوع اصلی درمان عبارتند از:

سم بوتولینوم – به طور معمول برای درمان شرایط عصبی که شامل انقباضات غیرعادی عضلانی است، مانند دیستونی ؛توصيه می شود. تزریق به عضلات آسیب دیده به طور موقت موجب تضعيف آن ها و کاهش اسپاسم هایشان می شود.

 داروهای ضد کولینرژیک  مانند باکلوفن و شل کننده های عضلانی 

فیزیوتراپی - مثل تمریناتی برای بهتر کردن دامنه حرکات و وضعیت بدن و جلوگیری از ضعف عضلانی 

جراحی - اگر باقی روش های درمانی ناموفق باشند، اعصاب کنترل کننده عضلات که سبب اسپاسم می شوند را قطع می کنند (عصب کشی محیطی انتخابی) ، یا می توان الکترودهایی را در مغز کاشت ، که به دستگاه کوچکی شبیه به پیس میکر متصل هستند (تحریک عمیق مغز)

چشم انداز و پيش آگهی 

دیستونی یک شرایط غیر قابل پیش بینی است. به آرامی پیشرفت می کند و شدت علائم فرد از یک روز به روز دیگر متفاوت است.

دیستونی فوکال عموما طی یک دوره پنج ساله پیشرفت می کند و بدتر نمی شود.

گاها، علائم فرد کاملاً بهبود می یابد یا از بین می رود. این وضعیت به عنوان بهبودی کامل شناخته می شود و تصور می گردد که در حدود 10-5 ٪ افراد مبتلا باشند.

بهبودی کامل در دیستونی ثانویه، مانند دیستونی که بعد از سکته مغزی رخ می دهد، بیشتر است. اگر کسی بیماری زمینه ای دیگری هم چون پارکینسون داشته باشد، علائم دیستونی با احتمال زیاد تا آخر عمر ادامه می یابد.

چه کسانی به دیستونی مبتلا می شوند؟

 دیستونی عموما ناشایع است، گرچه از شایع ترین بیماری های عصبی است.

دیستونی می تواند مردان، زنان و کودکان را گرفتار کند. تشخیصش دشوار است و ممکن است افراد زیادی با این بیماری تشخیص داده نشوند. 

علائم دیستونی 

علائم دیستونی بر اساس نوع دیستونی و زمان بروز متفاوت است. در اوایل بیماری این علائم از دوران کودکی و یا اوایل بزرگسالی بروز می کند. علائم عموما در بازو یا پا شروع می شود ، قبل از اینکه به اندام های دیگر و گاها در قسمت های بالایی بدن گسترش یابند.

دیستونی که در بالغین شروع می شود از ناحیه سر، گردن و از ناحیه بازوها شروع می شود و بر سایر اعضای بدن تأثیر نمی گذارد. 

دیستونی زودرس 

دیستونی جنرالیزه 

دیستونی اغلب در مدت زمان بلوغ کودک آغاز می شود. علائم معمولاً در یکی از اندام ها شروع می شود ، قبل از اینکه به قسمت های دیگر بدن گسترش یابد. علائم عمومی دیستونی می تواند شامل موارد زیر باشد:

اسپاسم عضلانی 

وضعیت غیرطبیعی بدن

پا یا بازوی پیچ خورده 

اندام های بدن که سریع حرکت می کنند

دیستونی پاسخ دهنده به دوپا 

این نوع دیستونی، از موارد دیستونی های جنرالیزه هستند. علائم عموما در طی دوران کودکی ، بین سنین 6 تا 16 سالگی آغاز می شود. شایع ترین علامت، راه رفتن غیر طبیعی و سفت است. کف پا می تواند به سمت بالا خم گردد یا پا ممکن است در مچ پا به سمت بیرون برگردد.

بعضی افراد مبتلا به دیستونی پاسخ دهنده به دوپا ممکن است دارای اسپاسم عضله بدن باشند. 

دیستونی میوکلونوس

یک نوع بسیار نادر از بیماری دیستونی سگمنتال است که بر عضلات بازوها و ناحیه گردن اثر می گذارد.

دیستونی سگمنتال دو یا چند قسمت متصل بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. این امر سبب ایجاد "لرزش های ناگهانی شبیه اسپاسم"  می شود که شبیه اسپاسم های کسی است که در هنگام شوک الکتریکی دچار آن می شود.

دیستونی پاروکسیسمال

دیستونی پاروکسیسمال نوعی دیستونی نادر است که در آن اسپاسم عضلات و حرکات غیر عادی بدن فقط در زمان های خاص اتفاق می افتد. بروز ناگهانی علائم به عنوان حمله مطرح می گردد.

علائم دیستونی پاروکسیسمال، می تواند شبیه علائم صرع باشد. اما، در حین حمله، فقط عضلات تحت تأثیر قرار می گیرند. برخلاف صرع، هوشیاری خود را از دست نمی دهید و از محیط پیرامون خود کاملاً آگاه هستید. حملات می توانند از چند دقیقه تا چند ساعت طول کشند.

بعضی شرایط می توانند سبب حمله دیستونی پاروکسیسمال شوند، از جمله:

استرس 

خستگی 

الکل 

قهوه 

حرکت ناگهانی

دیستونی دیررس 

دیستونی گردنی

دیستونی گردنی که به آن تورتیکولی نیز می گویند، شایع ترین نوع دیستونی است. نوعی دیستونی کانونی است (که فقط یک قسمت از بدن تحت تأثیر قرار می گیرد) که بر عضلات گردن تأثیر می گذارد.

انقباضات و اسپاسم های غیرارادی در عضلات گردن ممکن است از خفیف تا شدید باشند و سبب چرخش سر و گردن یا کشیده شدن به جلو ، عقب یا از یک طرف به طرف دیگر شود.

اسپاسم و انقباضات عضلانی اغلب باعث درد گردن و سفتی می شود. علائم دیستونی گردن را می توان با لمس چانه ، گردن یا پشت سر برطرف کرد. دلایل اين وضعيت نامشخص است.

بلفارواسپاسم

بلفارواسپاسم نوعی دیستونی فوکال است که سبب می شود عضلات اطراف چشم شما به طور غیر ارادی اسپاسم ایجاد کنند. بسته شدن غیرقابل کنترل چشم از ویژگی های رایج  بلفارواسپاسم است. در شدیدترین موارد ، ممکن است فرد نتواند برای مدت چند دقیقه چشمانش را باز کند و در نتیجه برای مدت کوتاهی نابینا می شود.

پلک زدن مکرر، تحریک چشم و حساسیت به نور (فتو فوبیا) از مشخصات بلفارواسپاسم است.

اگر دچار بلفارواسپاسم شوید، الگوی علائم شما می تواند در طول روز تغییر بکند. مثلا، ممکن است هنگام صبح که از خواب بیدار می شوید علائم کمی داشته و یا هیچ علائمی نداشته باشید، اما ممکن است در حین خستگی یا استرس  علايم شروع شود یا بدتر شود.

اسپاسم نیمه صورت 

گرچه این مورد در حقيقت دیستونی نیست ، اما اسپاسم نیمه صورت می تواند علائم مشابهی را ایجاد کند، با کشیدن مکرر عضلات در یک طرف صورت، در اطراف چشم و دهان این حالت رخ می دهد. این مشکل می تواند به خوبی به تزریق سم بوتولینوم پاسخ دهد. 

دیستونی حنجره 

دیستونی حنجره نوعی دیستونی فوکال است که سبب اسپاسم عضلات حنجره می شود. صدای شما می تواند "خفه" یا بسیار آرام به نظر رسد، و بستگی دارد که عضلات حنجره به سمت خارج اسپاسم می شوند یا به داخل.

کرامپ رایتر

نوعی دیستونی فوکال است که سبب اسپاسم و حرکات غیر ارادی عضلات بازو و مچ دست می گردد. این کار دست خط را بد می کند. همانطور که از نامش پیداست ، کرامپ رایتر عموما روی افرادی که نوشتن زیاد دارند، اثر می گذارد. انواع کمتر شناخته شده دیستونی مخصوص کار عبارتند از:

کرامپ موزیسین 

کرامپ بازیکن گلف 

کرامپ تایپیست

مانند سایر انواع دیستونی های دیررس، لرزش  نیز ممکن است یک ویژگی مهم باشد.

دیستونی اوروماندیبولار 

دیستونی اوروماندیبولار نوعی بیماری دیستونی سگمنتال است که بر عضلات پایین صورت، فک و زبان تأثیر می گذارد. فک به طور مکرر باز و بسته می شود یا به سمت بیرون و بالا می رود. حرکات زبان می توانند به طور مداوم ایجاد شوند. در برخی موارد، علائم دیستونی اوروماندیبولار فقط زمانی است که از دهان استفاده می شود ، مانند خوردن، صحبت کردن یا جویدن. در سایر موارد، ممکن است با صحبت کردن یا جویدن علائم بهبود یابد.

اگر مبتلا به دیستونی اوروماندیبولار هستید، می توانید مشکل بلع (دیسفاژی) نيز داشته باشید .

علل دیستونی 

دیستونی با عدم وجود علت مشخص، یا ناشی از جهش ژنتیکی ، به عنوان دیستونی اولیه مطرح می شود. دیستونی اولیه در اکثر افراد علت مشخصی ندارد. برخی موارد با جهش های ژنتیکی مرتبط است که به طور معمول از کودکی آغاز می شود. امروزه بیش از 12 نوع جهش های ژنتیکی مرتبط با دیستونی های مختلف، از جمله دیستونی جنرالیزه، دیستونی پاسخ داده به دوپا و پاروکسیسمال وجود دارد.

انواع مختلف ژن های مسئول دیستونی از نوع اتوزومال غالب هستند. این بدان معنی است که اگر شما ژن های غیر طبیعی دارید ، پنجاه درصد احتمال اين وجود دارد که فرزندان شما دیستونی را به ارث ببرند.

دیستونی ثانویه 

به عنوان دیستونی اکتسابی شناخته می شود و می تواند علل مختلفی داشته باشد، از جمله: 

بیماری پارکینسون - یک بیماری عصبی ناشی از فقدان انتقال دهنده ای به نام دوپامین 

بیماری هانتینگتون - یک مشکل ژنتیکی که می تواند منجر به مشکلات روانشناختی شود 

بيماری ویلسون- تجمع مس در بافت های بدن 

بیماری مولتیپل اسکلروزیس - بیماری ناشی از آسیب به سیستم عصبی

فلج مغزی - مشکلاتی که در اثر آسیب مغزی ایجاد می گردد که قبل یا پس از تولد اتفاق می افتد 

بعضی از داروها – آنتی سایکوتیک ها یا ضد تشنج ها (برای درمان صرع استفاده می شود) که می تواند باعث ایجاد دیستونی در برخی افراد شود 

عفونت ها مانند اچ آی وی یا انسفالیت –  با آسيب به مغز استخوان یا ستون فقرات 

تومورهای مغزی

سکته مغزی

مسمومیت- مثلا با مونوکسید کربن

تشخیص دیستونی

تشخیص دیستونی ساده نیست. متخصص برای شناسایی و طبقه بندی اختلالات حرکتی شما ، عوامل را بررسی می کند که شامل موارد زیر است:

چند ساله بودید که علائم تان بروز کرد

شیوه پیشرفت علائم

سرعت پیشرفت علائم

نتایج آزمایشات اولیه و تکمیلی

مهم است که نوع دیستونی را مشخص بکنید( اولیه یا ثانویه)،چون برای کمک به تعیین نوع درمان مورد نیاز شما مفید است . در دیستونی اولیه، اسپاسم عضلانی تنها علامت است و دیگر علائم مرتبط با آن وجود ندارد. دیستونی ثانویه سبب ایجاد مشکلات زیادی می گردد 

آزمایشات بعدی 

اگر علائم معمول دیستونی فوکال دیررس را دارید، ممکن است نیازی به انجام آزمایشات خاص نباشد. اما، ممکن است برای تأیید موارد اولیه یا  ثانویه نیاز به انجام یک سری آزمایشات و معاینات داشته باشید. این آزمایشات در زیر بیان شده است:

در مورد تاریخچه پزشکی و خانوادگی بحث  می شود - مثلا اخیراً آیا از ناحیه سر آسیب دیده اید، یا در خانواده فردی با علايم ديستونی داشته ايد يا در حال حاضر داريد.

آزمایش ادرار و آزمایش خون ، بررسی عملکرد اندام های بدن شما مانند کبد ، وجود عفونت در بدن و مقادیر بالای سموم

تست ژنتیک

 با استفاده از تصویربرداری MRI  می توان آسیب ها به مغز و یا هر ضايعه ای که تاثیر بر روی مغز دارد مانند تومور را پیدا کرد.

اگر شما دیستونی زودرس دارید، ممکن است که یک دوره درمانی با لوودوپا را بگذرانید. اگر مشكل شما به این دارو جواب دهد، دیستونی پاسخ دهنده به دوپا می تواند مطرح شود. 

درمان دیستونی 

روش های درمانی زیادی وجود دارند که می توانند حرکات غیر ارادی و اسپاسم دیستونی را کنترل کنند ، مواردی مانند دارو ، فیزیوتراپی و در برخی موارد جراحی

هدف این است که از حرکات و وضعیت های غیر طبیعی دیستونی و هرگونه درد و ناراحتی همراهش، کم کنیم. در موارد ویژه ، ممکن است نیاز به درمان عوارض دیگر ناشی از دیستونی وجود داشته باشد، مانند استرس ، افسردگی و اضطراب.

درمان دیستونی براساس فرد و نیازهای خاص وی انجام می شود. از آنجا که افراد مختلف به درمان های مختلف پاسخ گوناگون می دهند، ممکن است لازم شود چند گزینه را امتحان کنید تا متوجه شوید کدام یک از آن ها بهتر هستند.

چهار روش اصلی برای درمان دیستونی مطرح است. آن ها شامل:

سم بوتولینوم 

دارو 

فیزیوتراپی 

جراحی ، از جمله تحریک عمیق مغز 

در صورت امکان، از فیزیوتراپی، دارو یا داروی بوتولینوم جهت درمان دیستونی به جای جراحی خصوصا برای کودکان و جوانان استفاده می گردد.