زکریا چکاپ

بیماری گلبول قرمز داسی شکل

بیماری گلبول قرمز داسی شکل به دسته ای از اختلالات خونی گفته می شود. شدیدترین آنها کم خونی گلبولهای قرمز داسی شکل است. این اختلالات به ارث می رسند به این معنی که از طریق ژنهای شما منتقل می شوند. شما هر وقت بخواهید می توانید آزمایش خون انجام دهید تا بفهمید که آیا ژن بیماری سلولهای داسی شکل را به ارث برده اید یا این که اصلا این بیماری را دارید يا خير؟

بیماری گلبول قرمز داسی شکل روی نحوه ساخت گلبولهای قرمز خون بدن شما اثر می گذارد. گلبولهای عادی قرمز خون گرد هستند – گلبولهای قرمزی که تحت تاثیر بیماری قرار گرفته اند سخت می شوند و شبیه داس درمی آیند يا مثل هلال ماه می شوند. این شکل باعث می شود سریعتر بمیرند و  رگهای خونی را مسدود کنند که منجر به ایجاد علائمی می شود که اغلب دردناکند.

افرادی که پیش زمینه نژادی خاص دارند( از جمله آسيايی و اهالی خاورميانه و شرق مديترانه) بیشتر در معرض بیماری گلبول قرمز داسی شکل قرار دارند یا حامل ژن آن هستند.

برای کنترل بیماری گلبول قرمز داسی شکل درمان وجود دارد اما درمان قطعی محسوب نمی شود- این یک بیماری است که تمام عمر با آن درگیر هستید.

علائم و تشخیص بیماری

علائم اصلی بیماری گلبول قرمز داسی شکل، شامل بحران گلبولهای قرمز داسی شکل (بحران های دردناکی که هر بخشی از بدن را می تواند درگیر کند)، عفونت و کم خونی می شود.

کمک های پزشکی فوری

چند مشکل  جدی هستند که می توانند در نتیجه بیماری گلبول قرمز داسی شکل بروز کنند. اگر هر گونه علائم زیر را تجربه کردید باید فورا به دنبال کمک های پزشکی باشید:

دمای بالای بدن (تب) که به 38 درجه یا بالاتر می رسد

اشکال در تنفس

خواب آلودگی، گیجی یا ادای کلمات نامفهوم

سردرد شدید، خشکی گردن یا سرگیجه

پوست و لب های بسیار رنگ پریده

حمله های عصبی (تشنج)

درد شدید که به درمان در خانه جواب نمی دهد

تورم ناگهانی در شکم

نعوذ طولانی مدت[1]- نعوذ دردناک که تا دو ساعت یا بیشتر طول می کشد

ضعف در یک طرف یا هر دو طرف بدن

کاهش ناگهانی دید یا تغییر بینایی

اگر با هر یک از علائم گفته شده در بالا مواجه شدید فورا با پزشکتان تماس بگیرید یا به تیم مراقبت های درمانی زنگ بزنید. اگر نمی توانید با آنها تماس بگیرید به نزدیکترین بخش اورژانس  مراجعه کنید.

مهم است که حتما به تیم پزشکی از بیماری گلبول قرمز داسی شکل خود اطلاع دهید.

بحران های گلبولهای قرمز داسی شکل

حمله های درد موسوم به بحران های گلبولهای قرمز داسی شکل زمانی اتفاق می افتند که رگهای خونی که به بخشی از بدن شما می روند مسدود شوند. این درد می تواند خیلی شدید باشد.

بحران های گلبول قرمز داسی شکل شایعترین علائم بیماری گلبول قرمز داسی شکل است و به طور متوسط سالی یک بار اتفاق می افتد و تا چند روز ادامه دارد. برخی از افراد هر چند هفته دچار بحران های گلبول قرمز داسی شکل می شوند- برای برخی خیلی کمتر است و سالی یک بار اتفاق می افتد.

بحران های گلبولهای قرمز داسی شکل معمولا هر بار روی بخشی از بدن اثر می گذارد. شایعترین بخشها شامل بخشهای زیر می شوند:

دستها یا پاها (مخصوصا در کودکان خردسال شایع است)

دنده ها و استخوانهای قفسه سینه

ستون فقرات

لگن

شکم

ران ها و بازوها

بحران های گلبولهای قرمز داسی شکل دلایل مختلفی دارند. با سرما، آب و هوای بارانی و بادی، استرس، کم آبی بدن یا ورزشی که شما را از نفس بیندازد، می توانند شروع شوند.

عفونت

بیماری گلبول قرمز داسی شکل مبتلايان مخصوصا کودکان را نسبت به عفونتها مستعد می کند زیرا بدن آنها برای مبارزه با باکتریها و ویروسها کارایی ندارد و باعث می شود علاوه بر شرایط حاد و بالقوه خطرناک مثل مننژیت، حتی بیشتر مستعد ویروسهایی مثل سرماخوردگی معمولی باشند.

بسیاری از افرادی که بیماری گلبول قرمز داسی شکل دارند علاوه بر واکسیناسیون مرتب باید هر روز آنتی بیوتیک دریافت کنند تا جلوی عفونتها گرفته شود.

کم خونی

تقریبا هر فردی که بیماری گلبول قرمز داسی شکل دارد کم خونی هم دارد. هموگلوبین در گلبولها وجود دارد و ماده ای است که اکسیژن را به کل بدن انتقال می دهد. افرادی که کم خونی دارند سطح هموگلوبین خونشان پایین است. بیشتر مواقع کم خونی علائمی ایجاد نمی کند اما اگر به عفونت پاروویروس دچار شدید ویروس باعث سندروم گونه سیلی خورده[2] می شود و کم خونی بدتر می شود. اگر این مشکل پیش بیاید باعث ایجاد شرایط زیر می شود:

 سردرد

ضربان تند قلب 

بی حالی

سرگیجه

اگر این علائم دیده شدند معمولا کم خونی با انتقال خون درمان می شود.

اگر کودکان خردسال دچار تورم طحال شوند، کم خونی ناگهانی اتفاق می افتد. این کم خونی نیز با تزريق خون درمان می شود.

علائم دیگر بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل

بیماری گلبول قرمز داسی شکل می تواند گستره وسیعی از مشکلات را ایجاد کند از جمله:

بیماری حاد ریه موسوم به سندروم حاد قفسه سینه[3]که باعث ایجاد درد سینه، سرفه، مشکلات تنفسی و تب می شود.

درد استخوان ها و مفاصل

تاخیر در بلوغ

اختلال رشد در کودکان

مشکلات ادراری و کلیوی مثل شب ادراری و خون در ادرار

سنگ کیسه صفرا- این سنگها در کیسه صفرا تشکیل می شوند که باعث یرقان می شوند (زردی چشمها و پوست و درد شکمی)

زخم در بخشهای تحتانی پاها (زخمهای باز که می توانند بسیار دردناک باشند)

نعوذ طولانی مدت- نعوظ دائمی دردناک که می تواند چندین ساعت طول بکشد

فشار خون بالا (فشار خون ریوی)

حمله های ایسکمی گذرا (TIA) یا سکته مغزی – این حمله ها زمانی اتفاق می افتند که جریان خون به مغز دچار اختلال یا مسدود شود

بزرگ شدن طحال- این شرایط می تواند باعث ایجاد ضربان قلب تند، بدتر شدن کم خونی، شکم متورم، تنگی نفس و درد شکمی شود

مشکلات بینایی مثل دیدن لکه های شناور[4]، دید بد در شب، تاری دید، دید مخدوش و گاهی از دست دادن ناگهانی بینایی

تشخیص بیماری گلبول قرمز داسی شکل

هر زمانی که بخواهید می توانید با آزمایش خون متوجه بیماری گلبول قرمز داسی شکل شوید یا اگر می خواهید بچه دار شوید و می خواهید بدانید ناقل بیماری هستید یا نه.

بیماری گلبول قرمز داسی شکل معمولا به هنگام بارداری قابل تشخیص است.

حتی اگر پیش زمینه خانوادگی شما نشان نمی دهد که کودک شما مبتلا به بیماری گلبول قرمز داسی شکل خواهد شد یا نه، می توانید درخواست آزمایش بدهید.

در صورت امکان، غربالگری باید قبل از هفته دهم بارداری انجام شود به طوری که زمان داشته باشید تا به آزمایشهای بیشتر فکر کنید که می توانند مشخص کنند که آیا کودک شما با بیماری گلبول قرمز داسی شکل متولد خواهد شد یا خیر.

درمان بیماری گلبول قرمز داسی شکل

درمان و پیشگیری از بحران های گلبول های قرمز داسی شکل

بحران های گلبولهای قرمز داسی شکل را معمولا می توان در خانه تحت کنترل در آورد. مراحل زیر به بزرگسالان و کودکانی که بحران های گلبول های قرمز داسی شکل  را تجربه می کنند، توصیه می شود.

ضد دردهای بدون نسخه مثل استامینوفن و ایبوپروفن می توانند کمک کنند -  هرچند نباید به کودکان زیر 16 سال آسپیرین بدهید و در صورت نیاز پزشک شما داروهای قویتری تجویز خواهد کرد.

پدهای گرمایی یا حوله های گرم را روی قسمتهای دردناک بگذارید و ماساژ دهید تا درد تسکین پیدا کند- معمولا  داروخانه ها، پدهای گرمایی می فروشند که می توانید از آنها استفاده کنید.

مقدار زیادی آب بخورید- اگر بدنتان آب کافی داشته باشد به کاهش درد کمک می کند

سرگرمی هایی که حواستان را پرت می کند مثل مطالعه، تماشای فیلم و بازیهای ویدئویی روش خوبی برای پرت کردن حواس شما یا کودک شما از درد است.

اگر هیچ کدام از روشهای بالا جواب نداد یا این که درد خیلی شدید بود به پزشکتان زنگ بزنید. شما یا کودکتان باید به بخش اورژانس بروید یا اگر امکان آن وجود نداشت با پزشکتان تماس بگیرید. ممکن است لازم باشد شما یا کودتان چند روز در بیمارستان بستری شوید تا داروهای ضد درد قویتر دریافت کنید.

بهترین راه برای پيشگیری از بحران گلبولهای قرمز داسی شکل این است که از محرکهای بالقوه آگاه باشید و از آنها دوری کنید.

با نوشیدن مایعات مخصوصا آب از کم آبی بدنتان جلوگیری کنید

از الکل پرهیز کنید – الکل باعث کم آبی بدن می شود

لباس کافی بپوشید تا از سرما جلوگیری کنید و همین طور از گرمای زیاد.

خودتان را در معرض تغییرات ناگهانی دما قرار ندهید- برای مثال، از شنا در آبهای سرد پرهیز کنید

کمبود اکسیژن در ارتفاعات بالا می تواند محرک بحران های گلبول های قرمز داسی شکل باشد بنابراین، اگر به هر دلیلی در ارتفاعات به سر می برید بسیار مراقب باشید. هرچند سفر با هواپیما نباید مشکلی درست کند زیرا در هواپیماها ، سطح اکسیژن و فشار را ثابت نگه می دارند.

مطمئن شوید فعال می مانید اما از فعالیت هایی که شما را از نفس می اندازند، اجتناب کنید

سیگار نکشید- دود سیگار می تواند محرک سندرم حاد قفسه سینه باشد

تا جایی که می توانید آرامش خود را حفظ کنید- بحران گلبول های قرمز داسی شکل می تواند با محرکهایی مثل استرس شروع شود بنابراین سعی کنید تکنیکهای آرامش بخشی مثل تمرین های تنفسی را یاد بگیرید.

درمان و پيشگیری از عفونت ها

کودکانی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند باید به موقع واکسن بزنند و همچنین لازم است واکسنهای بیشتر مثل واکسن هپاتیت سی و واکسن سالانه آنفولانزا را  دریافت کنند.

به احتمال زیاد لازم است برای بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هر روز یک دوز آنتی بیوتیک دریافت کنید که معمولا پنی سیلین است. این درمان شما را در معرض خطر مشکلات سلامتی قرار نمی دهد.

در مورد فعالیتهای روزمره که ممکن است شما را مستعد عفونت کنند اجتناب شود.  برای مثال همیشه بهداشت غذایی را رعایت کنید.

اگر تصمیم دارید به سفر خارجی بروید پیش از آن با پزشکتان صحبت کنید. اگر می خواهید به مناطق مالاریاخیز سفر کنید شاید لازم باشد واکسنها یا داروهای بیشتری مثل داروهای ضد مالاریا دریافت کنید. همچنین عاقلانه است اگر در مورد غذا یا آب نیز احتیاط کنید.

درمان کم خونی

بیشتر اوقات، کم خونی علائمی نشان نمی دهد و شما برای آن نیاز به درمان ندارید. هرچند، کودکانی که کم خونی ناشی از بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند و رژیم غذایی محدودی نیز دارند (مثل گیاه خواری) ممکن است نیاز به مکمل های فولیک اسید داشته باشند. فولیک اسید به بدن شما کمک می کند تا گلبولهای قرمز بیشتری بسازد بنابراین، به بهبود کم خونی کمک می کند. لازم است بدانیم این نوع کم خونی مانند کم خونی ناشی از کمبود آهن نیست، بنابراین، بدون اطلاع پزشک یا پرستار مکمل های آهن نخورید. خوردن مکمل های آهن برای کم خونی ناشی از بیماری گلبول های قرمز داسی شکل می تواند خطرناک باشد.

درمان مشکلات دیگر مرتبط با بیماری گلبول های قرمز داسی شکل

چندین درمان برای مشکلات دیگری که از بیماری گلبول های قرمز داسی شکل ایجاد شده اند وجود دارند که البته به نوع علائم و شدت آنها بستگی دارد:

افرادی که سندروم حاد قفسه سینه دارند لازم است درمان فوری دریافت کنند- که شامل اکسیژن، انتقال خون، آنتی بیوتیک و مایعات می شود که از طریق ورید تزریق می شوند و در حد امکان هیدروکسی کاربامید برای جلوگیری از برگشت دوباره آن تجویز می شود

ضد درد برای درمان درد استخوانها و مفاصل

دوره کوتاه هورمون درمانی که به کودکان امکان می دهد بلوغ به تاخیر افتاده را جبران کنند

جراحی کیسه صفرا برای درمان سنگهای صفراوی

برای درمان نعوظ طولانی مدت، داروها می توانند جریان خون را تحریک کنند یا از یک سوزن برای خارج کردن خون از آلت تناسلی استفاده می شود

انتقال خون مرتب یا هیدروکسی کاربامید به افرادی داده می شود که سکته مغزی داشته اند یا در معرض خطر یک سکته مغزی دیگر قرار دارند

علاوه بر درمان های بالا، شلات درمانی[5]شامل داروهایی می شود که سطح آهن در خون شما را پایین می آورند و به سطح مطمئن می رسانند. این درمان به افرادی داده می شود که نیاز به انتقال خون زیاد دارند.

زندگی با بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل

بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل یک بیماری مادام العمر است که می توان با درمان و خود یاری به خوبی آن را کنترل کرد. علاوه بر جلوگیری از علائم و بحرانها در حد امکان، چند مورد است که اگر آنها را انجام دهید زندگی با این شرایط با بهترین امکان سلامتی آسانتر می شود.

جراحی زمانی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارید

اگر قرار است جراحی کنید یا شما را به اورژانس برای جراحی می آورند، بسیار مهم است که چند مورد احتیاطی را رعایت کنید.

در مورد هر گونه جراحی که نیاز به بیهوشی عمومی دارد باید وضعيت خود را به پرستارها یا پزشکان اطلاع دهید. به جراح خود بگویید که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارید

بارداری و زایمان با بیماری گلبول های قرمز داسی شکل

اگر بیماری گلبول های قرمز داسی شکل دارید می توانید بارداری سالمی داشته باشید اما قبل از قصد بارداری به دلایل زیر با پزشکان خود صحبت کنید:

احتمال زیادی وجود دارد که مشکلاتی مثل سقط جنین، پره اکلامپسی، کم خونی و درد گلبولهای قرمز داسی شکل در زمان بارداری دیده شود

شاید لازم باشد برخی از داروهایی که مصرف می کنید مثل هیدروکسی کاربامید را پیش از باردار شدن قطع کنید، زیرا این داروها می توانند به جنین صدمه بزنند.

خوب است بدانید که آیا شریک جنسی شما حامل ژن بیماری گلبول های قرمز داسی شکل هست یا خیر و در مورد آن با یک مشاور صحبت کنید.

شاید لازم باشد به هنگام بارداری بیشتر تحت نظر باشید و درمان های بیشتری دریافت کنید.

اگر نمی خواهید باردار شوید مهم است که از روش های پيشگیری از بارداری مطمئن استفاده کنید.

چشم انداز و پيش آگهی پیش روی افرادی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند

بیشتر کودکانی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند زندگی نرمال و شادی دارند. هرچند، بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل می تواند از شخصی با شخص دیگر متفاوت باشد و هنوز هم یک بیماری جدی محسوب شود.  بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل می تواند تاثیر زیادی روی زندگی افراد داشته باشد. می تواند باعث عفونت های جدی، سکته های مغزی و حمله های ایسکمی گذرا (TIA) و مشکلات ریوی شود و حتی می تواند کشنده باشد. کلا امید به زندگی افرادی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند کمتر از حد نرمال است اما بسته به نوع بیماری گلبول های قرمز داسی شکل، مشکلاتی که تجربه می کنند و نحوه درمان بیماری فرق می کند. انواع خفیف بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل احتمالا روی امید به زندگی تاثیر نمی گذارد. افرادی که کم خونی گلبولهای قرمز داسی شکل دارند امید به زندگی معمولی بین 40 و 60 سال دارند. همان طور که درمان های جدید در راه هستند این امید وجود دارد که چشم انداز و پيش آگهی زندگی آنها بهتر شود.

دلایل بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل

بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل به دلیل مشکل ژنی ایجاد می شود که از والدین شما به ارث می رسد. چیزی نیست که از جایی بگیرید و به دلیل کاری که والدین قبل و در دوران بارداری انجام می دهند، ایجاد نمی شود.

وراثت بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل

شما یک سری از ژنها را از طرف مادرتان می گیرید و یک سری را از پدرتان. ژنها معمولا جفتی هستند. کودکانی که بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل دارند یک نسخه از ژن گلبولهای قرمز داسی شکل را از هر دو والد خود می گیرند بنابراین جفت ژن ها معیوبند.

افراد حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل و غربالگری

افرادی که حامل ژن بیماری گلبول های قرمز داسی شکل هستند افرادی هستند که حامل ژن معیوب بیماری گلبول های قرمز داسی شکل هستند اما این بیماری را ندارند. همچنین به اين وضعيت صفت گلبول های قرمز داسی شکل نیز گفته می شود. اگر صفت گلبول های قرمز داسی شکل را داشته باشید بیمار نمی شوید. هرچند، این احتمال وجود دارد که فرزند شما بیمار شود یا حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل باشد.

حاملان ژن گلبول های قرمز داسی شکل

هر کسی می تواند حامل ژن گلبولهای قرمز داسی شکل باشد اما افرادی که پیش زمینه نژادی خاصی دارند بیشتر در معرض این هستند که حامل بیماری باشند.

چگونه بفهمیم که آیا حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هستیم یا خیر؟

هر زمانی که بخواهید می توانید از پزشک خود آزمایش خون بخواهید تا ببینید که آیا حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هستید یا خیر. مخصوصا اگر پیش زمینه خانوادگی شما احتمال بیشتری را نشان دهد که شما حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هستید.

 هم مردان و هم زنان می توانند آزمایش بدهند.

خطرات دیگر سلامتی حاملان ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل

اگر حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل باشید در معرض خطر ابتلا به بیماری گلبول های قرمز داسی شکل قرار ندارید.  تنها زمانی در معرض خطر مشکلات سلامتی قرار می گیرید که در موارد نادر به شما اکسیژن نرسد مثل:

زمانی که تحت بیهوشی عمومی باشید- مطمئن شوید که تیم پزشکی شما پیش از عمل از شرایط شما مطلع می شوند به طوری که مطمئن شوند به شما اکسیژن کافی می رسد

به هنگام ورزش های سنگین مثل غواصی در اعماق آب و بالا رفتن از ارتفاعات – اگر به ورزش های این چنینی مشغول هستید مطمئن شوید که هیچ وقت اکسیژن کم نمی آورید

به هنگام فعالیت عادی و شدید- مطمئن شوید که به هنگام تمرین مایعات کافی می خورید و از خستگی شدید پرهیز کنید

 همچنین خطر بسیار کمی برای ایجاد مشکلات کلیوی مرتبط در افرادی که حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هستند، وجود دارد.

اگر حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل هستید جدا از شرایط نادر می توانید یک زندگی کاملا نرمال و سالم داشته باشید.

اختلالات خونی  دیگر

اگر والدین افراد حامل ژن بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل حامل یک نوع متفاوت از اختلالات خونی باشند این افراد نیز در معرض خطر اختلالات خونی قرار می گیرند.

[1]priapism

[2]clapped cheek syndrome

[3]acute chest syndrome

[4]floaters

[5]Chelate therapy