زکریا چکاپ
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که به سلولهای عصبی خاص در مغز آسیب می زند.
این آسیب مغزی پیوسته با گذر زمان بدتر می شود و می تواند روی حرکتها، شناخت (درک، هوشیاری، تفکر، قضاوت) و رفتار اثر بگذارد.
علائم زودهنگام شامل تغییر شخصیت، دمدمی بودن، حرکتهای ناآرام، بی قراری و تغییر رفتار می شوند. هرچند معمولا، این علائم به مشکلات دیگر نسبت داده می شوند و نادیده گرفته می شوند.
بیماری هانتینگتون به دلیل یک ژن معیوب به ارث می رسد و ایجاد می شود. هرچند در حدود 3% موارد بیماران هیچ سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند .
تشخیص بیماری هانتینگتون
اگر علائم بیماری هانتینگتون را دارید و پزشکتان فکر می کند علائم شما نیاز به آزمایش های بیشتر دارد شما را به یک متخصص ارجاع می دهد (معمولا متخصص مغز و اعصاب).
متخصص از شما در مورد علائم سوال می پرسد تا ببیند چقدر احتمال دارد بیماری هانتینگتون داشته باشید و شرایط مشابه را بررسی می کند.
همچنین تعدادی از عملکردهای فیزیکی مثل حرکات چشم، کنترل تعادل، حرکتها و راه رفتن شما را آزمایش می کنند. همچنین گفتار و شناخت شما را ارزیابی می کنند. تمام این موارد تحت تاثیر بیماری هانتینگتون قرار می گیرند. برای تشخیص و تایید بیماری از آزمایش ژنتیک استفاده می شود.
درمان بیماری هانتینگتون
برای بیماری هانتینگتون درمانی وجود ندارد و پیشرفت آن معکوس یا کند نمی شود.
همان طور که این بیماری پیشرفت می کند، خانواده و روابط تحت فشار قرار می گیرند. درمان بیماری هانتینگتون روی بهبود اختلال خلق و خو متمرکز است؛ درمان روی حفظ مهارت هایی که روزانه به کار می آیند و به مرور زمان بدتر می شوند، تمرکز دارد.
داروها به کنترل علائم کمک می کنند مثل بی قراری یا حرکات بیش از حد. درمان هایی مثل گفتار و زبان درمانی و کاردرمانی به ارتباط و زندگی روزمره کمک می کنند.
همچنین از خانواده افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند، حمایت می شود. این حمایت ها برای مثال، شامل آزمایش افراد خانواده که علائمی نشان نمی دهند می شود تا ببینند آیا ژن معیوب را دارند یا خیر یا کمک به انتخاب آسایشگاه مناسب در موارد پیشرفته بیماری.
بیماری هانتینگتون معمولا پیشرفت می کند و در عرض 25-10 سال از زمان شروع آن بدتر می شود پیش از آن که فرد بیمار در نهایت به دلیل آن جان خود را از دست بدهد. در مراحل نهایی بیماری، فرد به طور کامل وابسته می شود و کاملا به مراقبت های پرستاری نیاز دارد.
مرگ معمولا در نتیجه دلایل ثانویه اتفاق می افتد مثل نارسایی قلبی، پنومونی یا عفونت های دیگر.
چه کسانی به بیماری هانتینگتون مبتلا می گردند؟
هم زنان و هم مردان خانواده ای که سابقه بیماری هانتینگتون دارند می توانند این بیماری را به ارث ببرند. علائم معمولا در زمان بزرگسالی خود را نشان می دهند.
بیماری هانتینگتون نوجوانان پیش از سن 20 سالگی بروز می کند. تنها 10-5% افرادی که دچار بیماری هانتینگتون می شوند در سنین خردسالی به آن مبتلا می شوند و ممکن است الگوی علائم و مشخصات بیماری فرق کند.
پیش از این تصور می شد 6-4 نفر از هر صدهزار نفر به بیماری هانتینگتون مبتلا می شوند. هرچند، تحقیقات در سال 2012 نشان داد که رقم واقعی افرادی که دچار این بیماری می شوند در حدود نفر12 از هر صدهزار نفر است. تصور می شود تعداد افرادی که ژن هانتینگتون دارند و هنوز به آن مبتلا نشده اند دو برابر افرادی است که علائم را نشان می دهند.
علائم بیماری هانتینگتون
مشخصات بالینی بیماری هانتینگتون شامل مشکلات روانی و رفتاری، تغذیه، ارتباطات و حرکتهای غیرعادی می شود.
بیمار در هر سنی ممکن است علائم بیماری هانتینگتون را نشان دهد اما بیشتر مشکلات بین سنین 35 و 55 دیده می شود. بیماری معمولا طی 25-10 سال پیشرفت می کند و در نهایت فرد بیمار جان خود را از دست می دهد. نشانه ها و علائم ممکن است بین افراد مختلف، متفاوت باشد و هیچ الگوی متداولی نداشته باشد.
نشانه های اولیه مثل تغییرات شخصیت، دمدمی مزاجی و رفتارهای غیرمعمول در شروع بیماری در نظر گرفته نمی شوند و به مشکلات دیگر نسبت داده می شوند.
برخی از مبتلايان به بیماری هانتینگتون ممکن است حتی متوجه نشوند که مشکل دارند.
تغییرات رفتاری
تغییرات رفتاری اغلب اولین نشانه های بیماری هانتینگتون است که بروز می کنند و می توانند بیشتر از همه ناراحت کننده باشند. این تغییرات اغلب شامل موارد زیر می شوند:
فقدان عواطف و تشخیص ندادن نیاز دیگران در خانواده
دوره های متناوب پرخاشگری، هیجان، افسردگی، بی احساسی، رفتار ضد اجتماعی و خشم
روی بیش از یک کار نمی توانند تمرکز کنند و از پس شرایط پیچیده برنمی آیند
بی قراری و تکانشگری[1]
فردی که دچار بیماری هانتینگتون شده است ممکن است انگیزه، خلاقیت و تمرکز نداشته باشد و باعث شود به نظر تنبل برسد. هرچند، مشکل تنبلی نیست بلکه شیوه ای است که این بیماری با آن روی مغز اثر می گذارد. همین طور، ممکن است به بهداشت و مراقبتهای فردی علاقه ای نشان ندهند.
مشکلات روانی
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون دچار افسردگی می شوند. این شرایط به عنوان بخشی از این بیماری دیده می شود نه به عنوان پاسخی که به تشخیص داده می شود. علائم افسردگی شامل بی حوصلگی دائمی، اعتماد به نفس ضعیف، نداشتن انگیزه یا علاقه به چیزی و احساس ناامیدی می شود.
افراد کمی هستند که رفتارهای وسواس گونه و مشکلات شیزوفرنی گونه نشان می دهند اما این موارد تقریبا نادرند.
تحقیقات نشان داده اند افرادی که بیماری هانتینگتون دارد احتمال خودکشی بیشتری دارند مخصوصا زمان تشخیص بیماری وقتی که علائم بارز می شوند و زمانی که استقلال خود را از دست می دهند.
مشکلات حرکتی
بیماری هانتینگتون روی حرکات اثر می گذارد. علائم اولیه شامل حرکتهای خفیف کنترل نشده صورت، پرش، حرکت های جنبشی و ناآرامی اندام ها و بدن می شود. این الگو از یک ناحیه از بدن به ناحیه دیگر حرکت می کند و باعث می شوند شخص در حال تکان خوردن و تلو تلو خوردن به نظر برسد.
این ویژگی ها اوایل اغلب زمانی دیده می شوند که شخص در حال راه رفتن یا استراحت است (نشسته یا خوابیده روی تخت).
همان طور که بیماری پیشرفت می کند، حرکتهای کنترل نشده دائمی تر و بیشتر می شوند. هرچند با گذشت زمان این الگو تغییر می کند و در مراحل پیشرفته آن، حرکتهای شخص کند و عضلاتش خشک تر می شود.
مشکلات تغذیه
افرادی که بیماری هانتینگتون دارند وزن کم می کنند حتی اگر اشتهای خوبی داشته باشند. غذا خوردن برایشان خسته کننده، ناامید کننده و با کثیف کاری همراه است زیرا عضلات دهان و گلوی آنها به دلیل از دست دادن کنترل حرکتی به درستی کار نمی کند. در برخی موارد این مشکلات منجر به خفگی و عفونت های ریوی مکرر می شود. از دست دادن هماهنگی می تواند به انداختن یا ریختن غذا منجر شود. بلع مشکل است بنابراین، با غذا و نوشیدنی امکان خفگی وجود دارد مخصوصا کمی مایعات مثل آب می توانند مشکل درست کنند.
اگر بیمار در بلع مشکل دارد ارجاع بیمار به یک متخصص زبان و گفتار درمانی لازم است. در برخی موارد از لوله تغذیه برای بیمار استفاده می شود.
مشکلات ارتباطی
ارتباط و شناخت (درک، هوشیاری، تفکر و قضاوت) تحت تاثیر بیماری هانتینگتون قرار می گیرند.
افرادی که این بیماری را دارند اغلب نمی توانند افکارشان را به قالب کلام بیاورند و مشکلات گفتاری پیدا می کنند. آنچه که گفته می شود درک می کنند اما نمی توانند به آن پاسخ دهند یا از طریق ارتباط بگویند که فهمیده اند. هرچند با گذر زمان، بیماری هانتینگتون کمتر واکنشی می شود و بیماران بیشتر منزوی می شوند و ارتباطات کاهش پیدا می کند.
مشکلات رابطه جنسی
افرادی که بیماری هانتینگتون دارند در زمینه رابطه جنسی مخصوصا در اوایل بیماری مشکل دارند. اين مشكل معمولا به دلیل نداشتن تمایل به رابطه است یا در موارد نادر، به دلیل داشتن خواسته های جنسی نامناسب است.
پایان زندگی
در مراحل پایانی بیماری هانتینگتون شخص به طور کامل وابسته می شود و لازم است تحت مراقبت دائمی باشد.
معمولا مرگ به دلایل ثانویه مثل پنومونی یا عفونت های دیگر اتفاق می افتد.
اگر از شخصی مراقبت می کنید که در حال مرگ است یا می خواهید مراحل پایانی زندگیتان را از قبل برنامه ریزی کنید شاید بخش مراقبت های تسکینی[2] برای شما مناسب باشد.
بیماری هانتینگتون نوجوانان
بیماری هانتینگتون نوجوانان نوع غیر معمول این بیماری محسوب می شود که می تواند روی افراد کمتر از 20 سال اثر بگذارد. علائم شایع شامل موارد زیر می شود:
کاهش سریع عملکرد آنها در مدرسه
تغییر دست خط
مشکلات حرکتی مثل کندی ، خشکی، لرزش یا پیچش عضلات (مشابه علائم بیماری پارکینسون)
تشنج
دلایل بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون به دلیل یک ژن معیوب ایجاد می شود که در خانواده به ارث می رسد.
ژن ها و کروموزوم ها
ژن ها ساختارهایی هستند که تمام اجزای بدن انسان و مغز را می سازند. آنها از DNA ساخته شده اند و در رشته هایی به نام کروموزوم قرار می گیرند. ما از تمام ژنهایمان دو نسخه داریم بنابراین کروموزوم های ما به صورت جفتی هستند. انسانها 46 کروموزوم (23 جفت) دارند. ژن معیوبی که بیماری هانتینگتون را ایجاد می کند روی کروموزوم شماره 4 یافت می شود.
وراثت بیماری هانتینگتون
والدینی که ژن بیماری هانتینگتون را دارند یک نسخه خوب و یک نسخه معیوب دارند. فرزند آنها یکی از این ژنها را به ارث می برد. بنابراین، شانس 50:50 وجود دارد که کودک ژن معیوب را به ارث ببرد و به بیماری هانتینگتون مبتلا شود.
تشخیص بیماری هانتینگتون
اگر علائم بیماری هانتینگتون را دارید پزشکتان در صورتی که احساس کند آزمایشهای بیشتری نیاز است شما را به یک متخصص بالینی ارجاع می دهد. متخصص از شما در مورد علائمتان سوال می کند مثلا آیا اخیرا مشکلات عاطفی داشته اید تا ببیند احتمال بیماری هانتینگتون وجود دارد یا خیر و بیماریهای مشابه را بررسی کند.
همچنین ممکن است در مورد تفکر شما، حرکت های چشم، تعادل، راه رفتن و حرکت های غیرارادی مثل حرکت های جهشی یا پرشی در شما آزمایش انجام دهد.
تایید تشخیص
افرادی که بیماری هانتینگتون دارند اغلب علائمی را چند سال زودتر از تشخیص واقعی بیماری تجربه می کنند. مخصوصا زمانی که فردی از ارثی بودن این بیماری در خانواده اش ناآگاه باشد.
اگر علائم بیماری هانتینگتون را نشان می دهید و در خانواده شما هم مواردی مشاهده شده است یا اگر پزشک شما قویا مشکوک است که بیماری شما هانتینگتون است، برای تایید تشخیص آزمایش ژنتیک انجام می شود.
مهم است بدانید تشخیص پزشک شما بر پایه چند عامل شکل می گیرد – آزمایشهای عصبی، سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک. ممکن است تغییر ژن داشته باشید و همچنان سالم باشید. به این شرایط "بیماری هانتینگتون پیش از ظهور[3]" گفته می شود.
آزمایش ژنتیک
کودکان افرادی که بیماری هانتینگتون دارند بعد از سن 18 سالگی آزمایش ژنتیک می دهند تا مشخص شود که آیا ژن معیوب را به ارث برده اند یا خیر. اگر ژن معیوب را به ارث برده باشند، علائم بیماری هانتینگتون را نشان می دهند اما مشخص نیست که در چه سنی علائم بروز می کند.
اسکن مغزی
در مراحل اولیه بیماری هانتینگتون تغییرات خاصی در اسکن مغزی نشان داده نمی شود. اگر یک پزشک نگران شود که مشکلات دیگری علاوه بر بیماری هانتینگتون وجود دارد در هر مرحله ای از بیماری از اسکن مغزی استفاده می کند. یک اسکن مغزی شامل مقطع نگاری کامپیوتری (سی تی اسکن) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) می شود. اسکن ام ار آی دقیقتر است و به تغییرات مغز حساسیت بیشتری دارد.
آزمایش در دوران بارداری
اگر باردارید و به تازگی متوجه شده اید که ژن بیماری هانتینگتون دارید امکان انجام آزمایش مستقیم در هفته یازدهم بارداری وجود دارد. این کار نیاز به ملاحظات دقیق دارد و لازم است با تیم مشاوره ژنتیک هماهنگ شود.
اگر یکی از والدین در معرض خطر بیماری هانتینگتون باشند و می خواهند بدانند که آیا فرزندانشان خطر بیماری را دارند یا خیر، لازم است آزمایش های ژنتیک غیر مستقیم انجام شود. یکی از گزینه ها شامل تشخیص ژنتیک پیش از لانه گزینی می شود.
آیا لازم است آزمایش بدهم؟
همه نمی خواهند بدانند که آیا ژن معیوب بیماری هانتینگتون را به ارث برده اند یا خیر. این یک تصمیم شخصی است. برخی از افراد می گویند دلشان نمی خواهد بدانند زیرا می خواهند از زندگیشان لذت ببرند و ممکن است به دلایل دیگری پیش از بروز بیماری بمیرند.
بیشتر افراد نزدیک به 40 سال زندگی نرمال دارند پیش از آن که بیماری بروز کند.
کمتر از یک نفر از پنج نفر در معرض خطر بیماری هانتینگتون تصمیم می گیرند آزمایش ژنتیک انجام دهند.
اگر در نظر دارید آزمایش ژنتیک بدهید قویا توصیه می کنیم اول با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. پزشکتان شما را ارجاع خواهد داد.
درمان بیماری هانتینگتون
برای بیماری هانتینگتون درمانی وجود ندارد. پیشرفت آن معکوس نمی شود یا کند نمی شود هرچند این موارد در بسیاری از مطالعات مورد بررسی قرار گرفته اند. برخی از علائم بیماری هانتینگتون را می توان با دارو و درمان کنترل کرد که با هماهنگی تیم متخصصان انجام می شود. درمان ها شامل گفتار و زبان درمانی و کاردرمانی می شود که می توانند به ارتباطات و زندگی روزمره کمک کنند.
ورزش منظم نیز بسیار مهم است. افراد فعال به لحاظ جسمی و ذهنی از افرادی که ورزش نمی کنند احساس بهتری دارند. فردی که مبتلا به بیماری هانتینگتون است هماهنگی ضعیفی دارد اما راه رفتن به طور مستقل با استفاده از تجهیزات کمکی در صورت لزوم خیلی تفاوت ایجاد می کند.
داروهای بیماری هانتینگتون
داروهای بیماری هانتینگتون که بیشتر موارد در صورت لزوم به شکل مایع هستند، شامل موارد زير است:
داروهای ضد افسردگی برای درمان افسردگی- داروهای ضد افسردگی می توانند به تغییر خلق و خو و درمان افسردگی کمک کنند.
این داروها شامل موارد زیر می شوند:
داروهای ضد افسردگی SSRI- مثل فلوکستین، سیتالوپرام و پاروکستین
داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای- مثل آمی تریپتلین
انواع دیگر داروهای ضد افسردگی- از جمله میرتازاپین، دولوکستین و ونالفاکسین
تثبیت کننده های خلق و خو برای درمان پرخاشگری یا دمدمی مزاجی
تثبیت کننده های خلق و خو مخصوصا کاربامازپین برای درمان پرخاشگری تجویز می شوند. اولانزاپین نیز به همراه سدیم والپورات و لاموتریژین نیز کمک می کند. دوز کاربامازپین لازم است به آرامی افزایش یابد و هر گونه عوارض جانبی باید در نظر گرفته شود. کاربامازپین را نمی توان در دوران بارداری مصرف کرد.
داروهایی برای سرکوب حرکت های غیرارادی
داروهایی که در زیر لیست شده اند حرکت های غیرارادی را سرکوب می کنند که در بیماری هانتینگتون مشاهده می شود. داروهای آرام بخش معمولا ترجیح داده می شوند.
داروهای ضد روان پریشی – مثل اولانزاپین، سولپیرید، ریسپریدون و کوئتاپین
تترابنازین- میزان دوپامینی که به برخی از سلول های عصبی در مغز می رسد، کاهش می دهد
بنزودیازپین- مثل کلونازپام و دیازپام
به دلیل برخی از عوارض جانبی معمولا در اولین قدم، کمترین دوز ممکن از داروهای ضد روانپریشی تجویز می شود.
زندگی با بیماری هانتینگتون
به افرادی که در زندگی روزمره شان از بیماری هانتینگتون رنج می برند، بايد کمک شود. این کمک ها شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار درمانی می شود.
بیماری هانتینگتون فشار زیادی به رابطه ها وارد می کند و برای خانواده استرس زا و ناراحت کننده است. برای اعضای خانواده سخت است که شاهد باشند وضعیت ذهنی عضوی از خانواده به گونه ای بدتر می شود که اصلا شبیه به خود قبلیش نباشند. فعالیت های روزمره مثل لباس پوشیدن و غذا خوردن ناامید کننده و خسته کننده می شوند. نوع کمکهایی که در زیر فهرست شده است با بهتر کردن مهارتهایی که با این بیماری ضعیف شده اند به کم کردن فشار و بار بیماری کمک می کنند.
کمک به ایجاد ارتباط
گفتار و زبان درمانی به بهبود مهارتهای ارتباطی، حافظه و آموزش روش های جایگزین ارتباطی کمک می کند. همچنین به بلع کمک می کند. کمکهای ارتباطی گاهی مفید واقع می شوند همان طور که امکان ارتباط بدون صحبت کردن را فراهم می کنند. برای مثال، شما می توانید روی نمادهایی روی جدول اشاره کنید تا خلق و خوی خود را نشان دهید یا بگویید که گرسنه هستید. خانواده فردی که بیماری هانتینگتون دارد، لازم است که صبور و حمایتگر باشند. آنها می توانند در صورت مشکل گفتاری، روش های جایگزین را برای ارتباط پیدا کنند.
کمک به غذا خوردن
افرادی که بیماری هانتینگتون دارند لازم است رژیم غذایی پرکالری داشته باشند. یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند برنامه تغذیه مناسبی تهیه کنید. برای کمک به خوردن و آشامیدن لازم است که غذا راحت جویده، بلعیده و هضم شود. باید به تکه های کوچک خرد شود یا پوره شود تا باعث خفگی نشود. امکانات تغذیه نیز موجودند مثل نی های مخصوص یا زیراندازهای غیر لغزنده. گاهی استفاده از لوله تغذیه که مستقیم وارد معده می شود ضروری است. اگر فردی که بیماری هانتینگتون دارد نخواهد که در مراحل پایانی بیماری به طور مصنوعی تغذیه شود باید خواسته شان را به دکتر یا خانواده شان اطلاع دهند. ممکن است بخواهند خواسته های از پیش تعیین شده داشته باشند یا الویتها و ترجیحات خود را از قبل بیان کنند.
کار درمانی
کاردرمانگر می تواند به فعالیتهای روزمره کمک کند. خدمات اجتماعی، خانه را به گونه ای برای بیماران سازگار می کنند تا زندگی برایشان راحت تر شود زیرا امکان زمین خوردن و صدمه زدن به خودشان یا ناخواسته به آتش کشیدن وجود دارد.
صندلی های حمام و بستر باید مطابق با نیازهای بیمار باشند. همچنین باید به استفاده از ویلچر هم فکر کنید.
فیزیوتراپی
یک فیزیوتراپ می تواند با استفاده از درمان های مختلف از جمله انجام کارها با دست، ماساژ، تمرین، الکتروتراپی و آب درمانی به حرکت و تعادل شما کمک کند. پزشک یا خدمات اجتماعی شما را به یک فیزیوتراپ ارجاع خواهند داد.
فناوری کمکی برقی
برای ناتوانی های عصبی فناوری کمکی برقی (EAT) فراهم شده است. این امکانات شامل تیمی از افراد متخصص پزشکی می شود که تجهیزات EAT را در اختیار بیماران و افراد بستری شده در بیمارستان علاوه بر افراد ناتوانی که در کانون ها یا بیمارستان ها یا بخش های دیگر بستری هستند، قرار می دهند.
این تجهیزات شامل موارد زیر می شود:
تجهیزات کمکی ارتباطی
کامپیوتر و نرم افزارها
کلیدها و دستگاه های دسترسی دیگر
صندلی های چرخدار کنترلی
کنترل های محیطی
رانندگی
شخصی که برایش بیماری هانتینگتون تشخیص داده شده و علائم بالینیش بروز یافته است باید به اداره راهنمایی و رانندگی اطلاع دهد زیرا این بیماری می تواند روی توانایی آنها برای رانندگی اثر بگذارد.
[1] impulsiveness
[2] palliative care section
[3] premanifest Huntington's disease