زکریا چکاپ

بیماری­ های قلبی ارثی

بیماری های قلبی ارثی بیماریهایی هستند که از طریق ژن­های والدین شما منتقل شده است. بیماری قلبی ارثی (ICC) اصطلاحی چتری است که طیف گسترده ­ای از بیماری­ های نسبتاً نادر قلب را پوشش می­دهد. همچنین از آنها به عنوان بیماری­ های قلبی ژنتیکی یاد می­شود. ICC به دلیل نقص - که به عنوان جهش نیز شناخته می­شود - در یک یا چند ژن ما ایجاد می­شود. اگر کسی ژن معیوبی داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزندان 50/50 است. تأثیرات این شرایط بر روی شما و خانواده شما می­تواند بسیار زیاد باشد. این شرایط می­تواند - در بعضی موارد – زندگی شما را تهدید کند. این شرایط همیشه علائمی ندارند، بنابراین ممکن است از داشتن این شرایط بی اطلاع باشید. متأسفانه، این امر ممکن است گاهی اوقات به این معنی باشد که اولین باری که یک خانواده از تأثیر آن آگاه می­ شود، بعد از مرگ ناگهانی قلبی (SCD) است. با این حال، پیشرفت­ های چشمگیری در تشخیص ICC و همچنین نحوه زندگی بیمار با شرایطش در حال انجام است. درمان­ های موثری وجود دارد که به شما امکان می­دهد زندگی عادی داشته باشید.

سابقه خانوادگی

ترسیم یک شجره نامه پزشکی با کمک یک متخصص سلامت بسیار مهم است. این کار می­تواند به "ایجاد یک تصویر" کمک کند تا ببینید آیا اعضای دیگر خانواده با همان شرایط را داشته ­اید.

علائم و نشانه ­ها

گاهی اوقات افراد بسیاری از علائم و نشانه­ ها را تجربه نمی­ کنند، اما علائم اصلی آریتمی خانوادگی عبارتند از:

• تپش قلب
• غش یا بیهوشی (همچنین به عنوان سنکوپ یا ضعف شناخته می­شود)

اکثر کودکان و بزرگسالان مبتلا به سنکوپ یک بیماری قلبی معمولی دارند و مشکل عمده ­ای در ریتم قلب ندارند. با این حال، اگر شما - یا یکی از اعضای خانواده - دچار غش بی دلیل شده­ اید، به خصوص اگر این اتفاق بیش از یک بار رخ داده باشد، بسیار مهم است که با پزشک خود صحبت کنید.

بیماری­ های مختلف قلبی ارثی

کاردیومیوپاتی خانوادگی

این بیماری­ ها عبارتند از:

• کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)
• کاردیومیوپاتی متسع شده ایدیوپاتیک یا خانوادگی (DCM)
• کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC)
• کاردیومیوپاتی تحدیدی(محدود شده)

آریتمی خانوادگی

عبارتند از:

• سندرم QT  طولانی
• سندرم بروگادا
• تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT)
• سندرم QT کوتاه (SQTS)

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری ارثی - یا ژنتیکی است که بر بافت­ های پیوندی بدن تأثیر می­گذارد. بافتهای همبند از سایر بافت­ها و اندام­ها پشتیبانی کرده  و به آنها ساختار می­دهند. یک احتمال 50/50 وجود دارد که کسی که مبتلا به سندرم مارفان است، دارای یک کودک مبتلا به این بیماری باشد، اما سندرم مارفان نسبتاً نادر است - از هر 5000 نفر 1 نفر مبتلا به این سندرم است.

سندرم مرگ آریتمی ناگهانی (SADS)

این یک بیماری است به این صورت که یک ریتم خانوادگی زمینه­ ای غیر قابل توضیح وجود دارد که تا زمانی که تحقیقات پس از مرگ انجام نشود، تشخیص داده نمی­شود. 

درمان­ ها

شرایط مختلف به درمان­ ها یا مداخلات مختلفی نیاز دارد که شامل موارد زیر است:

• تغییر در سبک زندگی شما
• دارو
• دفیبریلاتورهای قلب و عروق قابل کاشت (ICD)
• پیوند قلب (در موارد نادر)

ورزش

ورزش و فعالیت بدنی فواید زیادی دارد. با این حال، سطح شدید ورزش می­تواند برای افرادی که بیماری قلبی ارثی دارند خطرناک باشد. در حال حاضر ، تحقیقات هنوز در حال بررسی میزان فعالیت مناسب برای فرد مبتلا به بیماری قلبی ارثی است، به خصوص اگر آن شخص یک فرد جوان باشد.

پشتیبانی و حمایت

زندگی با بیماری قلبی ارثی هم برای افراد مبتلا و هم برای خانواده­ های آنها می­تواند ناراحت کننده باشد. از طریق کمک روانشناختی و مشاوره ژنتیک می توان این افراد را پشتیبانی نمود. بنابر زندگی در هر منطقه ­ای به متخصصین سلامت زیر دسترسی وجود دارد:

• متخصص قلب و عروق
• متخصصان ژنتیک
• متخصص پرستاری
• مشاوره ژنتیک

خدمات ژنتیکی قلبی با بیمارستان­های کوچکتر در مناطق مختلف ارتباط دارند. برای مراجعه به خدمات تخصصی ممکن است لازم باشد به پزشک خانواده خود مراجعه کنید تا به آن مراکز ارجاع شوید.